Tüp bebek tedavisinde sağlıklı embriyo seçmek için uygulanan genetik testler; 35 yaş üstü bayanlar, tekrarlayan gebelik kayıpları olan yahut genetik bozukluk taşıyıcısı olan şahıslarda ön plana çıkıyor. Embriyoya rastgele bir ziyan vermeyen genetik testler sağlıklı gebeliğe ulaşma müddetini de kısaltabiliyor. Memorial Ataşehir Hastanesi Tüp Bebek Merkezi’nden Prof. Dr. Ilgın Türkçüoğlu, embriyoda genetik test hakkında merak edilen sorular hakkında bilgi verdi.
1-Embriyoda genetik test nedir?
Embriyoda genetik test yapmak yalnızca tüp bebek yaptıran hastalarda mümkündür. Bu testler genetik olarak olağan, sağlıklı embriyoyu seçmek maksadıyla yapılmaktadır. Bölünme evresindeki embriyodan az sayıda hücre, biyopsi prosedürü ile alınarak genetik laboratuvarına gönderilir.
2-Embriyoda kaç çeşit genetik test yapılabilir?
Bu hücrelerde iki tip genetik test yapılabilir. Preimplantasyon genetik tarama (PGT-A) ve Preimplantasyon genetik teşhis (PGT-M).
3-Preimplantasyon genetik tarama (PGT-A) testinin hedefi nedir?
Preimplantasyon genetik taramanın (PGT-A) maksadı kromozomal olarak olağan olan çiftte, embriyoda resen ortaya çıkan sayısal kromozomal anormallikleri saptamaktır. Teorik olarak, genetik olarak olağan embriyonun transferinin gebelik kaybı ve buna bağlı gelişen komplikasyonların riskini azaltması, sağlıklı devam eden gebelik talihini artırması beklenmektedir. Genetik olarak sağlıklı euploid embriyo 23 çift kromozom içerir. Bu kromozom çiftlerinin bir tanesi anneden oburu babadan gelir. Düşük kaliteli yumurta ya da sperm hücreleri kromozomlar içerisinde bulunan DNA molekülünde genetik yanılgıları bulunan hücrelerdir. Ayrıyeten hücre bölünmesi ya da döllenmede oluşan problemler da embriyoda sayısal kromozomal bozukluklara (aneuploidi) neden olabilir. Aneuploid embriyoların gebelikle sonuçlanma bahtı epey düşüktür. Gebelik oluşsa bile gebelik kaybı riski yüksektir.
4-Preimplantasyon genetik tarama (PGT-A) kimlere yapılır?
Kadın yaşı arttıkça yaşlı yumurta hücreleri yıllar içerisinde DNA’larında genetik yanılgı biriktirirler. Bu da genetik olarak olağandışı embriyo gelişimine neden olur. Yirmili yaşlarındaki bayanların embriyolarının %70’i euploid iken, 40 yaşında euploid embriyo oranı %25’e düşmektedir. 35 yaşından sonra doğal yollardan hamile kalma talihinin azalması, kısırlık oranlarının artması, gebelik kaybı oranlarının artması ve aneuploidi oranlarının artmasının nedeni artan bayan yaşı ile yumurta kalitesinin azalmasıdır. Dolayısı ile 35 yaş üstü bayanlar Preimplantasyon Genetik Tarama (PGT-A) adayıdırlar.
Tekrarlayan gebelik kaybı 20 haftanın altında 3 ya da daha fazla gebelik kaybını söz eder. Sıklıkla 12. Gebelik haftasına kadarki devirde görülür ve birçoklarının nedeni embriyoda aneuploididir. Bu hasta kümesinin kısırlık sorunu olmasa da arka arda yaşanan kayıplar hastada ruhsal baskı ve artmış gebelik komplikasyonları ile yüz yüze getirmektedir. PGT-A bu olgularda sağlıklı gebeliğe ve canlı doğuma kavuşma mühletini kısaltabilir.
5-Preimplantasyon genetik teşhis (PGT-M) testinin emeli nedir?
Preimplantasyon genetik teşhisin hedefi, ebeveynlerden bir ya da ikisinde kalıtımsal genetik bozukluk bulunan çiftlerde genetik olarak bu bozukluğu taşımayan sağlıklı embriyoyu belirlemektir. PGD-M genel bir tarama testi olmayıp embriyoda yalnızca ailede bulunan hastalıkla ilgili genin varlığını araştırmaktadır. Ayrıca ailede kök hücre transplantasyonu gereği olan hasta çocuk varlığında Human Lökosit Antijen (HLA) uyumlu embriyoyu seçmek ya da ileride kimi hastalıkların riskini artıran genetik bozuklukları tespit etmek (meme kanseri riskini artıran BRCA-1 geni gibi) için de kullanılmaktadır.
6-Preimplantasyon genetik tarama ve teşhis testi embriyoya ziyan verir mi?
Embriyo hücre biyopsisi blastokist denilen 5. Gün embriyosuna uygulanmaktadır. Bu basamakta embriyoda 100’den fazla hücre bulunmaktadır ve plasentayı oluşturacak hücrelerle fetüsü oluşturacak hücreler farklılaşmıştır. Hücre biyopsisi plasentayı oluşturacak trophoektoderm’den alınmaktadır. Tecrübeli merkezlerde biyopsi sürecine ilişkin embriyoda bir ziyan oluşmamaktadır.
7-Preimplantasyon Genetik Tarama ve Teşhis Testi Kimlere Önerilmektedir?
Preimplantasyon genetik tarama (PGT-A)
- İnfertilite nedeniyle tüp bebek tedavisi uygulanan 35 yaş üstü kadınlar
- Tekrarlayan gebelik kaybı olan olgular
Preimplantasyon genetik teşhis (PGT-M)
- Tek gen hastalıkları için
- Ebeveynlerden her ikisinin de genetik bozukluk için taşıyıcı olması (bazı nadir hastalıklar için tek ebeveynin taşıyıcı olması)
- Genetik bozukluktan etkilenmiş biyolojik çocuk varlığı
Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı
